CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Nemalin-Myopathie als seltene Ursache einer Arthrogryposis multiplex congenita
DOI 10.1055/s-2007-983188
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenS Huppmann, C Czernik, G Stoltenburg, N Sarioglu, C Hübner, G Thiel, M Obladen
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe06/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Die Nemalin-Myopathie oder Stäbchenkörpermyopathie (rod body myopathy) ist eine konnatale Myopathie, die mit Hypotonie, proximal betonter Muskelschwäche, Areflexie und Skelettdeformitäten einhergeht. Sie ist charakterisiert durch das Vorhandensein von intrasarkoplasmatischen oder seltener intranukleären lichtmikroskopisch sichtbaren „rods“. Die klinische Ausprägung variiert von neonatal letalen zu milden adulten Phä…
Zitieren
Zitierempfehlung
S Huppmann, C Czernik, G Stoltenburg, N Sarioglu, C Hübner, G Thiel, M Obladen (2007) Nemalin-Myopathie als seltene Ursache einer Arthrogryposis multiplex congenita. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (06). https://doi.org/10.1055/s-2007-983188
Mit CareLit weiterarbeiten