CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Aufdeckung verschiedenartiger Mutationsmechanismen bei Hämophiliepatienten mit Deletionen im FVIII-Gen mittels Bruchpunktanalyse
DOI 10.1055/s-2007-983192
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Mühle, J Schröder, J Oldenburg, H Schneider
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe06/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Hämophiliepatienten mit großen Deletionen im Gerinnungsfaktor VIII (FVIII)-Gen weisen besonders schwere Krankheitsverläufe und das höchste Risiko für die Entwicklung FVIII-inaktivierender Antikörper auf, die eine gravierende Komplikation der FVIII-Substitutionstherapie darstellen. Fragestellung: Um die Anfälligkeit des X-Chromosoms für große Deletionen besser zu verstehen und eine effizientere genetisch…
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C Mühle, J Schröder, J Oldenburg, H Schneider (2007) Aufdeckung verschiedenartiger Mutationsmechanismen bei Hämophiliepatienten mit Deletionen im FVIII-Gen mittels Bruchpunktanalyse. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (06). https://doi.org/10.1055/s-2007-983192
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