CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Hereditäre neonatale Alveolarproteinose durch homozygote, bisher nicht beschriebene ABCA3 Mutation
DOI 10.1055/s-2007-983247
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJ Hofmeister, E Bruder, G Schmitz, C Aslanidis, C Bührer
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe06/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Identifizierte Gendefekte als Ursachen neonataler Alveolarproteinosen sind Mutationen in Surfactantprotein-Genen (SFTPB, SFTPC) und im ABCA3-Gen (ATP-Binding Cassette transporter A3), letztere erstmalig beschrieben 2004. Fallberichte: Konsanguine algerischstämmige Familie, von vier Kindern zwei im Alter von 3 (Mädchen, 2000) bzw. 2 Monaten (Junge, 2006) an progredientem hypoxämischem Lungenversagen vers…
Zitieren
Zitierempfehlung
J Hofmeister, E Bruder, G Schmitz, C Aslanidis, C Bührer (2007) Hereditäre neonatale Alveolarproteinose durch homozygote, bisher nicht beschriebene ABCA3 Mutation. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (06). https://doi.org/10.1055/s-2007-983247
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