CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Frühzeitige Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen mittels Tandem Massen Spektrometrie (TMS) und Gaschromatographie (GC/MS)
DOI 10.1055/s-2007-983253
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenH Korall
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe06/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung. Schon beim Neugeborenen können klinische Symptome wie Krampfanfälle, Apnoen, eine muskuläre Hypotonie, eine Cardiomyopathie, Hepatopathie, Bewegungsstörungen oder eine Ateminsuffizienz Hinweise auf angeborene Stoffwechselerkrankung sein. Später können eine Ataxie, eine Grand Mal Epilepsie, mentale oder motorische Entwicklungsverzögerungen als klinische Parameter hinzukommen. Methode. Neben der Gaschromat…
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Zitierempfehlung
H Korall (2007) Frühzeitige Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen mittels Tandem Massen Spektrometrie (TMS) und Gaschromatographie (GC/MS). Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (06). https://doi.org/10.1055/s-2007-983253
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