CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Neonatale nonketotische Hyperglyzinämie – Diagnose, Therapie und Verlauf bei einem komatösen Neugeborenen
DOI 10.1055/s-2007-983255
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenT Kracht, JW Richter, E Kattner
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe06/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Die nonketotische Hyperglyzinämie (NNH) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Aminoazidopathie mit einem Defekt des Glyzin-spaltenden Enzymsytems. Es werden eine neonatale, eine infantile und eine transiente Form von einer spät einsetzenden, atypischen Form unterschieden. Die Häufigkeit wird mit 1: 60.000 geschätzt. Kasuistik: Wir berichten über ein weibliches Reifgeborenes von 40+5 SSW, zweites Kind ges…
Zitieren
Zitierempfehlung
T Kracht, JW Richter, E Kattner (2007) Neonatale nonketotische Hyperglyzinämie – Diagnose, Therapie und Verlauf bei einem komatösen Neugeborenen. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (06). https://doi.org/10.1055/s-2007-983255
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