CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Polymorphismus des Kupfer/Zink Superoxid Dismutase (SOD1) Gens in einer Familie mit familiärer ALS
DOI 10.1055/s-2007-987544
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Felbecker, S Winter, J Kassubek, AC Ludolph, P Steinbach, AD Sperfeld
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Fragestellung: Mutationen des Kupfer/Zink Superoxid Dismutase (SOD1) Gens sind eine anerkannte Ursache für die Entwicklung einer amyotrophen Lateralsklerose (ALS), insbesondere bei Patienten mit familiärer ALS, von denen etwa 20% eine SOD1-Mutation tragen. Die in der präsentierten Familie gefundene E100K Mutation ist eine von inzwischen etwa 120 bekannten Mutationen. Obwohl bei den SOD-assoziierten fALS-Erkrankungen…
Zitieren
Zitierempfehlung
A Felbecker, S Winter, J Kassubek, AC Ludolph, P Steinbach, AD Sperfeld (2007) Polymorphismus des Kupfer/Zink Superoxid Dismutase (SOD1) Gens in einer Familie mit familiärer ALS. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2007-987544
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