CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Gen-Dosisanalyse im Dystrophin-Gen durch MLPA
DOI 10.1055/s-2007-987882
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenW Kress, G Meng, U Grieben, M Stötter, HM Straßburg, CR Müller-Reible
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Die verlässliche Gendosisanlyse einzelner Exone des Dystrophin-Gens ist erst kürzlich durch die MLPA-Methode (multiplex ligation-dependent probe amplification) möglich geworden. In zwei Reaktionsansätzen werden jeweils 40 Fragmente quantifiziert (79 kodierende Exone und der Muskelpromotor). Exon-Deletionen und -Duplikationen (ca. 70% aller Mutationen im Dystrophin-Gen) lassen sich sowohl bei männlichen Patienten als…
Zitieren
Zitierempfehlung
W Kress, G Meng, U Grieben, M Stötter, HM Straßburg, CR Müller-Reible (2007) Gen-Dosisanalyse im Dystrophin-Gen durch MLPA. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2007-987882
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