CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Kleinwuchs, Diabetes und Schwerhörigkeit als Frühzeichen einer Mitochondriopathie mit großer Variabilität des Krankheitsverlaufs
DOI 10.1055/s-2007-987890
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB Schrank, H Müller, C Sommer, S Zierz, M Deschauer
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Ziel: Charakterisierung der Gemeinsamkeiten und Unterschiede des klinischen Verlaufs einer Mitochondriopathie mit der Mutation 3243A>G des mitochondrialen tRNA (Leu, UUR)-Gens. Methode: Klinische Verlaufsbeschreibung bei zwei nicht verwandten Patienten mit der 3242A>G mtDNA-Mutation. Ergebnis: Beide Patienten haben Kleinwuchs und Schwerhörigkeit seit der 3. Lebensdekade als Erstmanifestation, gefolgt von insulinabhä…
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Zitierempfehlung
B Schrank, H Müller, C Sommer, S Zierz, M Deschauer (2007) Kleinwuchs, Diabetes und Schwerhörigkeit als Frühzeichen einer Mitochondriopathie mit großer Variabilität des Krankheitsverlaufs. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2007-987890
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