CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung mit vorwiegend spinocerebellären Symptomen
DOI 10.1055/s-2007-988069
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Rosenbohm, P Seibler, K Lohmann, A Djarmati, C Zühlke, C Klein, AC Ludolph
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Fragestellung: Autosomal-dominante spinocerebelläre Ataxien (SCAs) sind eine heterogene Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, die mit einer Ataxie und Kleinhirnatrophie einhergehen. Wir untersuchten Klinik und Molekulargenetik in einer großen Familie mit 120 Mitgliedern, von denen 26 an „motorischen Störungen“ litten. Das häufigste klinische Symptom war eine spinocerebelläre Ataxie, der Erbgang am ehesten auto…
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A Rosenbohm, P Seibler, K Lohmann, A Djarmati, C Zühlke, C Klein, AC Ludolph (2007) Autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung mit vorwiegend spinocerebellären Symptomen. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2007-988069
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