CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Verlust des Cajalschen-Zell-Netzwerks bei mitochondrialer neurogastrointestinaler Enzephalomyopathie (MNGIE)
DOI 10.1055/s-2007-988227
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenV Zimmer, W Feiden, E Röll, S Jung, A Zimmer, W Reith, J Rädle, S Zeuzem, M Hirano, M Menges
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe09/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einführung: MNGIE ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, charakterisiert durch: 1. intestinale Dysmotilität, 2. Kachexie, 3. periphere Neuropathie, 4. Ophthalmoparese/Ptosis, 5. Leukenzephalopathie im MRT und 6. mitochondrialer Dysfunktion. Der primäre Gendefekt liegt im Thymidin-Phosphorylase-Gen (TP), wodurch Störungen im zellulären Nukleotidpool mit sekundären mitochondrialen DNA-Mut…
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Zitierempfehlung
V Zimmer, W Feiden, E Röll, S Jung, A Zimmer, W Reith, J Rädle, S Zeuzem, M Hirano, M Menges (2007) Verlust des Cajalschen-Zell-Netzwerks bei mitochondrialer neurogastrointestinaler Enzephalomyopathie (MNGIE). Zeitschrift für Gastroenterologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2007-988227
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