CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
PPARG Mutations C190S and D424N cause Familial Partial Lipodystrophy and NAFLD
DOI 10.1055/s-2007-988239
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Luedtke, J Buettner, H Worman, H Schmidt
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe09/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
The nuclear hormone receptor peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARγ) plays a pivotal role in the regulation of lipid and glucose metabolism. Mutations in the PPARG gene have been identified to cause familial partial lipodystrophy (FPLD) with severe insulin resistance, diabetes mellitus, dyslipidemia, early cardiovascular disease and fatty liver disease. We screened 5 subjects from 2 families with sy…
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A Luedtke, J Buettner, H Worman, H Schmidt (2007) PPARG Mutations C190S and D424N cause Familial Partial Lipodystrophy and NAFLD. Zeitschrift für Gastroenterologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2007-988239
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