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CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie

Reduced stability of PRSS1 due to a novel A121T mutation associated with hereditary pancreatitis

T Meister, V Schick, M Wobker, P Felderbauer, W Domschke, W Schmidt, J Schnekenburger · Zeitschrift für Gastroenterologie · Ausgabe 09/2007

DOI 10.1055/s-2007-988446

Bibliografische Angaben

Nachweis in CareLit

Autor:innenT Meister, V Schick, M Wobker, P Felderbauer, W Domschke, W Schmidt, J Schnekenburger
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe09/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben

Kernaussage aus der Literatur

Abstract-Vorschau

Aims: Hereditary pancreatitis is caused by mutations in the cationic trypsinogen (PRSS1) gene. Although several PRSS1 mutations were reported the molecular mechanisms underlying the pathophysiological process are not understood. The most common R122H PRSS1 mutation inactivates the autocleavage site at R122 most probably resulting in an increased stability of the mutated protein. Recently we identified a new A121T PR…

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T Meister, V Schick, M Wobker, P Felderbauer, W Domschke, W Schmidt, J Schnekenburger (2007) Reduced stability of PRSS1 due to a novel A121T mutation associated with hereditary pancreatitis. Zeitschrift für Gastroenterologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2007-988446

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