CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Heterogene Mutationen im ALK1 und ENG Gen verursachen Hereditäre Hämorrhagische Telangiektasie
DOI 10.1055/s-2007-988508
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenK Ocran, J Büttner, B Bochow, W Wermke, H Lochs, H Schmidt
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe09/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Verschiedene genetische Varianten transmembranöser Proteine (Endoglin und Activin receptor like kinase 1) wurden kürzlich ursächlich der HHT (Hereditäre Hämorrhagische Telangiektasie) zugeordnet. Acht bis 30% der Patienten mit HHT weisen eine hepatische Beteiligung auf. Wir haben das genetische Profil von 15 Patienten mit HHT und Leberbeteiligung untersucht. Patienten/Methoden: Fünfzehn Patienten [12 Fra…
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K Ocran, J Büttner, B Bochow, W Wermke, H Lochs, H Schmidt (2007) Heterogene Mutationen im ALK1 und ENG Gen verursachen Hereditäre Hämorrhagische Telangiektasie. Zeitschrift für Gastroenterologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2007-988508
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