CareLit · DOI-Nachweis · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Morbus Fabry
DOI 10.1055/s-2007-991641
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Cybulla, H P. H Neumann
ZeitschriftDMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Ausgabe43/2007
Jahrgang / SeitenJg. 132 · S. 2271-2277
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die Morbus Fabry Erkrankung ist eine seltene, X-chromosomal vererbbare, lysosomale Speichererkrankung, bedingt durch eine Mutation im α-Galaktosidase-A-Gen (GLA). Bei betroffenen Patienten kommt es dadurch zu einem Mangel des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase A, welches unter normaler Konzentration beim Abbauprozess von zellmembranständigem Globotriaosyceramid (Gb3) beteiligt ist. Dieser Enzymmangel…
Zitieren
Zitierempfehlung
M Cybulla, H P. H Neumann (2007) Morbus Fabry. DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, 132 (43), 2271-2277. https://doi.org/10.1055/s-2007-991641
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