CareLit · DOI-Nachweis · AINS
Welche Bedeutung haben Genotypveränderungen in der Diagnostik der malignen Hyperthermie?
DOI 10.1055/s-2007-995932
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM. Steinfath, J. Scholz, S. Singh, F. Wappler
ZeitschriftAINS
Ausgabe06/1996
Jahrgang / SeitenJg. 31 · S. 334-343
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Bei der malignen Hyperthermie (MH) handelt es sich um eine hereditäre Erkrankung mit autosomal dominantem Erbgang, die auf molekularer Ebene durch eine Dysregulation der intrazellulären Kalziumhomöostase charakterisiert ist. Genetische Untersuchungen haben eine Kopplung von DNA-Markern der Chromosomen 19q12 - 13.2-Region und dem MHS-Phänotyp (MH-Veranlagung) in etwa 50 % der Familien mit Disposition…
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M. Steinfath, J. Scholz, S. Singh, F. Wappler (1996) Welche Bedeutung haben Genotypveränderungen in der Diagnostik der malignen Hyperthermie?. AINS, 31 (06), 334-343. https://doi.org/10.1055/s-2007-995932
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