CareLit · DOI-Nachweis · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Letale familiäre Insomnie - Eine seltene Differenzialdiagnose in der Demenzabklärung
DOI 10.1055/s-2007-996169
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM. Friedrich, R. Körte, C. Portero, T. Arzberger, H. A. Kretzschmar, I. Zerr, W. Nacimiento
ZeitschriftFortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Ausgabe01/2008
Jahrgang / SeitenJg. 76 · S. 36-39
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die letale familiäre Insomnie (fatal familial insomnia, FFI) ist eine 1986 erstmals beschriebene, autosomal-dominant vererbbare Prionenerkrankung, verursacht durch eine Missense-Mutation im Codon 178 des Prionproteingens (PRNP) auf Chromosom 20. Ein zusätzlicher Methionin-Valin-Polymorphismus im Codon 129 des PRNP führt zur Ausbildung unterschiedlicher Phänotypen. Das klinische Bild der FFI ist chara…
Zitieren
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M. Friedrich, R. Körte, C. Portero, T. Arzberger, H. A. Kretzschmar, I. Zerr, W. Nacimiento (2008) Letale familiäre Insomnie - Eine seltene Differenzialdiagnose in der Demenzabklärung. Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 76 (01), 36-39. https://doi.org/10.1055/s-2007-996169
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