CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Pränatale Diagnostik der Sialidose, eines Defektes des lysosomalen Enzyms Neuraminidase
DOI 10.1055/s-2008-1026633
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenH. Heyes, J. Gehler, U. Töllner, E. Göltner
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe11/1988
Jahrgang / SeitenJg. 48 · S. 814-815
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die Sialidose, eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen, ist ein genetischer Enzymdefekt mit stark eingeschränkter Lebenserwartung des betroffenen Kindes. Nach vorheriger Geburt eines an dieser Erkrankung verstorbenen Kindes gelang mit Hilfe der biochemischen Analyse von Amnionzellen der korrekte pränatale Ausschluß einer Sialidose unter Voraussage eines heterozygoten Ü…
Zitieren
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H. Heyes, J. Gehler, U. Töllner, E. Göltner (1988) Pränatale Diagnostik der Sialidose, eines Defektes des lysosomalen Enzyms Neuraminidase. Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 48 (11), 814-815. https://doi.org/10.1055/s-2008-1026633
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