CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Diagnostik angeborener Aminoazidopathien durch phänotypische Merkmale (Urin- oder Körpergerüche, Haut-, Haare-, Augensymptome oder Skelettveränderungen)
DOI 10.1055/s-2008-1026744
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA. Cantani
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe06/1989
Jahrgang / SeitenJg. 201 · S. 443-451
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Erbliche Störungen des Aminosäuren-Stoffwechsels sind ein wesentliches Gebiet der Medizin. Der Zweck der vorliegenden Arbeit ist es, auf abnorme Körper- und Uringerüche, Störungen der Augen, der Haare, der Haut und des Skelettsystems hinzuweisen. Diese auffälligen Symptome sollten an das Vorliegen einer angeborenen Aminoazidopathie denken lassen, damit eine frühzeitige Diagnostik und spezifische diät…
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A. Cantani (1989) Diagnostik angeborener Aminoazidopathien durch phänotypische Merkmale (Urin- oder Körpergerüche, Haut-, Haare-, Augensymptome oder Skelettveränderungen). Klinische Pädiatrie, 201 (06), 443-451. https://doi.org/10.1055/s-2008-1026744
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