CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Familiäre Chromosomentranslokation (1; 5; 15) als Ursache einer partiellen Trisomie 1p
DOI 10.1055/s-2008-1026754
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM. Schürmann, Heidi Wethling, Marie Luise Niemeyer, E. Schwinger
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe01/1987
Jahrgang / SeitenJg. 199 · S. 27-31
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Bei einem jetzt 6jährigen Mädchen wurde eine unbalancierte chromosomale Strukturveränderung gefunden. Nach Untersuchungen weiterer Angehöriger konnte ein komplexes Rearrangement der Chromosomen 1, 5 und 15 als Ursache definiert werden. Mutter und Großmutter mütterlicherseits sind klinisch unauffällige Träger der Translokation im balancierten Zustand. Bei der Indexpatientin liegt eine partielle Trisom…
Zitieren
Zitierempfehlung
M. Schürmann, Heidi Wethling, Marie Luise Niemeyer, E. Schwinger (1987) Familiäre Chromosomentranslokation (1; 5; 15) als Ursache einer partiellen Trisomie 1p. Klinische Pädiatrie, 199 (01), 27-31. https://doi.org/10.1055/s-2008-1026754
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