CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Chromosomenaberrationen bei Prader-Willi-Labhart-Syndrom - Kritische Übersicht, dokumentiert durch vier ungewöhnliche Fälle
DOI 10.1055/s-2008-1026814
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenR. A. Pfeiffer, L. Tschech, U. Irle, G. F. Wündisch
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe05/1987
Jahrgang / SeitenJg. 199 · S. 329-335
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Bericht über 2 nicht verwandte Jungen, die durch kraniofaziale Dysmorphien, Akromikrie, Hypogenitalismus, Adipositas und geistigen Entwicklungsrückstand an das PWLS erinnern und bei denen ein zusätzliches, vom Chromosom 15 stammendes Markerchromosom gefunden wurde. Bei einer 15jährigen Patientin mit PWLS wurde eine Deletion des juxtameren Abschnitts eines Chromosoms 15 nach Translokation mit einem Ch…
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Zitierempfehlung
R. A. Pfeiffer, L. Tschech, U. Irle, G. F. Wündisch (1987) Chromosomenaberrationen bei Prader-Willi-Labhart-Syndrom - Kritische Übersicht, dokumentiert durch vier ungewöhnliche Fälle. Klinische Pädiatrie, 199 (05), 329-335. https://doi.org/10.1055/s-2008-1026814
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