CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Clinical and biochemical diagnostics of Niemann-Pick disease
DOI 10.1055/s-2008-1026862
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenD. Maciejko, A. Tylki-Szymanska
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe02/1986
Jahrgang / SeitenJg. 198 · S. 103-106
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Der Morbus Niemann-Pick (NPD) ist eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit. Biochemisch findet man eine verminderte Sphingomyelinase-Aktivität und massive Speicherung von undegradiertem Sphingomyelin. Man unterscheidet drei klinische Haupttypen dieser Erkrankung (NPD Typ A, B und C). Beim NPD Typ A und B erfolgt die biochemische Diagnose durch die Bestimmung der Sphingomyelinase-Aktivität in Leukoz…
Zitieren
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D. Maciejko, A. Tylki-Szymanska (1986) Clinical and biochemical diagnostics of Niemann-Pick disease. Klinische Pädiatrie, 198 (02), 103-106. https://doi.org/10.1055/s-2008-1026862
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