CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Mitochondrial DNA (mtDNA) A 3243G Mutation Associated with an Annular Perimacular Retinal Atrophy
DOI 10.1055/s-2008-1027257
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenE Adjadj, K Mansouri, F.-X Borruat
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe05/2008
Jahrgang / SeitenJg. 225 · S. 462-464
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund: Eine Punktmutation der mitochondrialen DNA ist assoziiert mit dem MIDD Syndrom (maternally inherited diabetes, deafness), mit dem MELAS Syndrom (Myopathie, Enzephalitis, Laktischer Azidose, Schlaganfall), Herz-, Magen-Darm-, endokriner und exokrinen Störungen. Wir berichten hier über eine besondere Makulopathie in zwei Patienten mit einer mtDNA 3243 Mutation. Anamnese und Befund: Fall 1:…
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Zitierempfehlung
E Adjadj, K Mansouri, F.-X Borruat (2008) Mitochondrial DNA (mtDNA) A 3243G Mutation Associated with an Annular Perimacular Retinal Atrophy. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 225 (05), 462-464. https://doi.org/10.1055/s-2008-1027257
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