CareLit · DOI-Nachweis · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
Ultraschall, Computertomographie und Magnetresonanztomographie bei einem Kind mit Makrozephalie und Glutarazidurie Typ I
DOI 10.1055/s-2008-1033464
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenE. Doringer, E. Christensen, J. P. Colombo, E. Wenger, E. Plöchl
ZeitschriftRöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
Ausgabe12/1990
Jahrgang / SeitenJg. 153 · S. 683-687
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Das seltene Krankheitsbild der Glutarazidurie Typ I wird am Beispiel einer eigenen Beobachtung vorgestellt, mit der vorliegenden Literatur verglichen und diskutiert. Dabei handelt es sich um einen Mangel an Glutaryl-CoA-Dehydrogenase mit vermehrter Ausscheidung von Glutarat. Die meisten Autoren weisen auf eine frontotemporale Atrophie hin. In vielen Fällen liegt auch eine Makrozephalie vor, die auch…
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E. Doringer, E. Christensen, J. P. Colombo, E. Wenger, E. Plöchl (1990) Ultraschall, Computertomographie und Magnetresonanztomographie bei einem Kind mit Makrozephalie und Glutarazidurie Typ I. RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren, 153 (12), 683-687. https://doi.org/10.1055/s-2008-1033464
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