CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Two new cases of Thrombocytopenia Absent Radius (TAR) syndrome: Clinical, Genetic and Nosologic Features
DOI 10.1055/s-2008-1033677
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenLiborio Giuffrè, Marina Cammarata, Giovanni Corsello, Salvino Marcello Vitaliti
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe01/1988
Jahrgang / SeitenJg. 200 · S. 10-14
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Zwei nicht verwandte Kinder mit TAR-Syndrom - autosomal rezessiver Krankheit mit angeborener Thrombozytopenie und beidseitiger Radiusaplasie - werden beschrieben. Beim ersten war das Leben dank der milden Form der Thrombozytopenie bis zum 2. Lebensjahr weitgehend normal. Beim anderen fand sich eine Radiusaplasie, weitere Fehlbildungen der oberen Extremitäten und eine leukämische Reaktion. Auf die Zus…
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Liborio Giuffrè, Marina Cammarata, Giovanni Corsello, Salvino Marcello Vitaliti (1988) Two new cases of Thrombocytopenia Absent Radius (TAR) syndrome: Clinical, Genetic and Nosologic Features. Klinische Pädiatrie, 200 (01), 10-14. https://doi.org/10.1055/s-2008-1033677
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