CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Das Waardenburg Syndrom Typ I Autosomal dominant erbliche Kombination multipler fazialer Anomalien mit Innenohrschwerhörigkeit
DOI 10.1055/s-2008-1033785
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenP. Meinecke
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe02/1982
Jahrgang / SeitenJg. 194 · S. 112-116
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Anhand einer Familienbeobachtung wird das Waardenburg Syndrom Typ I dargestellt. Die charakteristische Symptomatik mit Telecanthus, prominenter breiter Nasenwurzel, weißer Stirnhaarsträhne und hochgradiger Innenohrschwerhörigkeit ist nur bei einer Patientin nachweisbar; eine Heterochromie der Iris fehlt allerdings bei ihr. Fünf weitere Merkmalsträger in vier Generationen sind geringer betroffen und w…
Zitieren
Zitierempfehlung
P. Meinecke (1982) Das Waardenburg Syndrom Typ I Autosomal dominant erbliche Kombination multipler fazialer Anomalien mit Innenohrschwerhörigkeit. Klinische Pädiatrie, 194 (02), 112-116. https://doi.org/10.1055/s-2008-1033785
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