CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Postaxiale Polydaktylie als Kennzeichen einer partiellenTrisomie des langen Arms eines Chromosoms Nr. 13 (Zwei Fälle mit 46,XX,t(22;13) (q13;q31) und 46,XYdup(13) (pter-q34::q22-qter)
DOI 10.1055/s-2008-1033863
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenE. Kessel, R. A. Pfeiffer, C. Baisch
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe01/1980
Jahrgang / SeitenJg. 192 · S. 85-90
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Postaxiale Polydaktylie ist ein charakteristisches Symptom der distalen (partiellen) Trisomien des Chromosoms 13. Dieses belegen zwei neue Beobachtungen. Die Kinder wiesen außerdem eine psychomotorische Retardierung, abnormes EEG mit Hinweis auf Krampfbereitschaft und eine geringe Erweiterung des 3. Ventrikels und eine kraniofaciale Dysmorphie auf.
Zitieren
Zitierempfehlung
E. Kessel, R. A. Pfeiffer, C. Baisch (1980) Postaxiale Polydaktylie als Kennzeichen einer partiellenTrisomie des langen Arms eines Chromosoms Nr. 13 (Zwei Fälle mit 46,XX,t(22;13) (q13;q31) und 46,XYdup(13) (pter-q34::q22-qter). Klinische Pädiatrie, 192 (01), 85-90. https://doi.org/10.1055/s-2008-1033863
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