CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Zellweger Syndrom (Zerebro-hepato-renales Syndrom) - Klinik, Morphologie und biochemische Diagnostik
DOI 10.1055/s-2008-1034028
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenManuela Koch, H. Wolf
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe06/1985
Jahrgang / SeitenJg. 197 · S. 492-497
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Während die Diagnose des Zerebro-hepato-renalen (Zellweger) Syndroms über Jahre nur aus den Dysmorphiezeichen, der extremen Muskelhypotonie, der Hepatomegalie und dem meist letalen Verlauf im Säuglingsalter gestellt wurde, weiß man heute, daß diese Erkrankung mit Veränderungen im Stoffwechsel der Pipecolinsäure, der Gallensäuren, der Plasmalogene und der langkettigen Fettsäuren einhergeht. Nach den h…
Zitieren
Zitierempfehlung
Manuela Koch, H. Wolf (1985) Zellweger Syndrom (Zerebro-hepato-renales Syndrom) - Klinik, Morphologie und biochemische Diagnostik. Klinische Pädiatrie, 197 (06), 492-497. https://doi.org/10.1055/s-2008-1034028
Mit CareLit weiterarbeiten