CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Das 13q- Syndrom - Die partielle Monosomie für den distalen Abschnitt des langen Armes des Chromosom 13
DOI 10.1055/s-2008-1034399
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJ. Mücke, K. -R. Sandig, U. Trautmann
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe05/1983
Jahrgang / SeitenJg. 195 · S. 361-364
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Unter Spontanaborten wird die Deletion 13q- häufig beobachtet. Anhand einer de novo entstandenen Deletion bei einem weiblichen Neugeborenen mit dem Karyotyp 46,XX,del (13) (q33) werden Probleme des mapping klinischer Syndrome besprochen. Als entscheidender Chromosomenabschnitt für den Phänotyp des 13q- Syndroms wird die Bande 13q33 und/oder 13q34 angenommen. Bei klinischen Verdachtsfällen ist die Chr…
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J. Mücke, K. -R. Sandig, U. Trautmann (1983) Das 13q- Syndrom - Die partielle Monosomie für den distalen Abschnitt des langen Armes des Chromosom 13. Klinische Pädiatrie, 195 (05), 361-364. https://doi.org/10.1055/s-2008-1034399
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