CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Three cases of beta-galactosidase deficiency
DOI 10.1055/s-2008-1034492
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenEwa Pronicka, Anna Tylki, Barbara Czartoryska, Danuta Górska
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe04/1981
Jahrgang / SeitenJg. 193 · S. 343-346
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die Klinik von 3 Fällen von Betagalactosidasemangel wird berichtet. 2 Fälle gehören zu dem klassischen Säuglings- GM1-Gangliosidosis-Typ, der 3. ist charakterisiert durch eine Dysostosis multiplex ohne Wachstumsstörung und von normaler Intelligenz. Laboratoriumsuntersuchungen ergaben hohe Werte innerhalb des Normalbereichs für Mucopolysaccharide im Urin und eine erhöhte Ausscheidung von Oligosacchari…
Zitieren
Zitierempfehlung
Ewa Pronicka, Anna Tylki, Barbara Czartoryska, Danuta Górska (1981) Three cases of beta-galactosidase deficiency. Klinische Pädiatrie, 193 (04), 343-346. https://doi.org/10.1055/s-2008-1034492
Mit CareLit weiterarbeiten