CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Phénotype oculaire chez un enfant atteint d'une chondrodysplasia punctata, forme rhizomélique
DOI 10.1055/s-2008-1035067
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenE. Sanchez, F. Munier, B. Evéquoz, J. P. Marcoz, A. Balmer
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe05/1997
Jahrgang / SeitenJg. 210 · S. 329-331
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Augenbefund bei einem Kind mit Chondrodysplasia punctata Die Chondrodysplasia punctata (CDP) ist ein seltenes angeborenes polymalformatives Syndrom bei welchem punktförmige Kalkablagerungen in den epiphysären Knorpeln eintreten. Man unterscheidet 4 CDP-Typen: Die autosom-rezessive rhizomelische CDP, den autosom-dominanten Typ Conradi-Hünermann und die an das Geschlecht gebundenen, X-dominanten und X-rezessiven Forme…
Zitieren
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E. Sanchez, F. Munier, B. Evéquoz, J. P. Marcoz, A. Balmer (1997) Phénotype oculaire chez un enfant atteint d'une chondrodysplasia punctata, forme rhizomélique. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 210 (05), 329-331. https://doi.org/10.1055/s-2008-1035067
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