CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Hyperammonämie durch Ornithin-Transcarbamylase-Mangel - Ursache letaler metabolischer Krisen im Säuglingsalter
DOI 10.1055/s-2008-1035594
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenL. Schuchmann, J. P. Colombo, H. Fischer
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/1980
Jahrgang / SeitenJg. 192 · S. 281-285
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Bei Patienten mit Enzymdefekten im Bereich des Harnstoffcyclus ist eine schwere Hyperammonämie der charakteristische Befund und einer der Hauptgründe für die akute metabolische Krise während der Neugeborenen- und Säuglingszeit. Wir berichten über zwei männliche Kinder aus einer deutschen Familie die im Alter von einem und sieben Monaten starben. Beim zweiten Kind wurde eine Blutammoniakkonzentration…
Zitieren
Zitierempfehlung
L. Schuchmann, J. P. Colombo, H. Fischer (1980) Hyperammonämie durch Ornithin-Transcarbamylase-Mangel - Ursache letaler metabolischer Krisen im Säuglingsalter. Klinische Pädiatrie, 192 (03), 281-285. https://doi.org/10.1055/s-2008-1035594
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