CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Screening of patients with Turner Syndrome for "hidden" Y-mosaicism
DOI 10.1055/s-2008-1043759
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenIngrid Vlasak, Engelbert Plöchl, Gabriela Kronberger, Eva Bergendi, Olaf Rittinger, Monika Hagemann, Klaus Schmitt, Peter Blümel, Josef Glatzl, György Fekete, Magda Kadrnka-Lovrencic, Martin Borkenstein, Gabriele Häusler, Herwig Frisch
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe01/1999
Jahrgang / SeitenJg. 211 · S. 30-34
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Turner Syndrom (TS)-Patientinnen mit Y-chromosomalen Anteilen im Genom tragen ein deutlich erhöhtes Gonadoblastomrisiko. Der Nachweis von Y-Material muß mit einem Optimum an Sensitivität und Spezifität erfolgen, zumal ein positiver Y-Befund weitreichende klinische Konsequenzen hat (prophylaktische Gonadektomie). Wir haben das diagnostische Potential der derzeit bei TS üblichen zytogenetischen Routine…
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Ingrid Vlasak, Engelbert Plöchl, Gabriela Kronberger, Eva Bergendi, Olaf Rittinger, Monika Hagemann, Klaus Schmitt, Peter Blümel, Josef Glatzl, György Fekete, Magda Kadrnka-Lovrencic, Martin Borkenstein, Gabriele Häusler, Herwig Frisch (1999) Screening of patients with Turner Syndrome for "hidden" Y-mosaicism. Klinische Pädiatrie, 211 (01), 30-34. https://doi.org/10.1055/s-2008-1043759
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