CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Untypischer Verlauf eines multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defektes
DOI 10.1055/s-2008-1043823
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenMarkus Rose, Dieter Matern, David S. Millington, Willy Lehnert
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe05/1999
Jahrgang / SeitenJg. 211 · S. 413-416
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Bei einem weiblichen Neugeborenen imponierten eine fulminante metabolische Krise (hypoketotische Hypoglykämie und Azidose) sowie ein ,,Schweißfuß"-Geruch. Das Ausscheidungsmuster der organischen Säuren im Urin ergab am vierten Lebenstag den Verdacht auf einen multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt, eine potentiell tödliche autosomal-rezessive angeborene Störung der Fettsäuren β-Oxidation und des Sto…
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Markus Rose, Dieter Matern, David S. Millington, Willy Lehnert (1999) Untypischer Verlauf eines multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defektes. Klinische Pädiatrie, 211 (05), 413-416. https://doi.org/10.1055/s-2008-1043823
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