CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Olivo-ponto-cerebellare Hypoplasie - Fallbericht einer neurodegenerativen Erkrankung mit Manifestation bei Geburt und fatalem Verlauf
DOI 10.1055/s-2008-1043944
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenSabine Voßbeck, Angelika Scheuerle, Doris Bechinger, Frank Pohlandt
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/1997
Jahrgang / SeitenJg. 209 · S. 137-140
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Wir berichten über einen männlichen Säugling mit ponto-cerebellarer Hypoplasie (PCH) Typ II nach Barth. Die klinische Symptomatik bestand von Geburt an in ausgeprägter muskulärer Hypertonie, zentralen Atemstörungen, einer Chorea, Hyperthermien über 40° C sowie therapieresistenten myoklonischen Krampfanfällen. Aus der bei Geburt bestehenden Makrozephalie entwickelte sich eine Mikrozephalie. Es war kei…
Zitieren
Zitierempfehlung
Sabine Voßbeck, Angelika Scheuerle, Doris Bechinger, Frank Pohlandt (1997) Olivo-ponto-cerebellare Hypoplasie - Fallbericht einer neurodegenerativen Erkrankung mit Manifestation bei Geburt und fatalem Verlauf. Klinische Pädiatrie, 209 (03), 137-140. https://doi.org/10.1055/s-2008-1043944
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