CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Pathogenese, Diagnostik, Klinik und therapeutische Aspekte der Ataxia teleangiektatika
DOI 10.1055/s-2008-1043972
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenTayfun Güngör, Irina Bühring, Reinhold Cremer, Martin Gartenschläger, Stefan Zielen
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe05/1997
Jahrgang / SeitenJg. 209 · S. 328-335
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die Ataxia teleangiektatika (AT) ist eine autosomal rezessive Erkrankung (Häufigkeit 1:40 000-200 000), die durch okulokutane Teleangiektasien, progressive zerebelläre Degeneration, humorale und zelluläre Immundefizienz mit rezidivierenden sinopulmonalen Infektionen, Strahlensensitivität und eine ausgeprägte Krebsdisposition charakterisiert ist. Seit 1995 ist die Sequenz des mutierten AT-Gens (ATM) i…
Zitieren
Zitierempfehlung
Tayfun Güngör, Irina Bühring, Reinhold Cremer, Martin Gartenschläger, Stefan Zielen (1997) Pathogenese, Diagnostik, Klinik und therapeutische Aspekte der Ataxia teleangiektatika. Klinische Pädiatrie, 209 (05), 328-335. https://doi.org/10.1055/s-2008-1043972
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