CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Juvenile Optikoneuropathie durch Km-Variante der Biotinidase
DOI 10.1055/s-2008-1045738
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM. Brab, V. Th. Ramaekers, E. R. Baumgartner, G. Heimann, M. Reim
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/1992
Jahrgang / SeitenJg. 200 · S. 204-209
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Ein 15jähriger männlicher Patient klagte seit 5 Jahren über eine zunehmende Sehverschlechterung beider Augen. Seither ließen sich eine progrediente bilaterale Optikoneuropathie, spastische Paraparese und eine motorische Neuropathie der distalen Extremitäten erkennen. Metabolische Analysen ergaben einen Biotin-mangel mit daraus resultierender Unterfunktion der Biotin abhängigen Carboxylasen. Der zugru…
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Zitierempfehlung
M. Brab, V. Th. Ramaekers, E. R. Baumgartner, G. Heimann, M. Reim (1992) Juvenile Optikoneuropathie durch Km-Variante der Biotinidase. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 200 (03), 204-209. https://doi.org/10.1055/s-2008-1045738
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