CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Über eine Familie mit Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus und Telekanthus - Auftreten des hereditären Merkmals über fünf Generationen
DOI 10.1055/s-2008-1045911
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenR. Kuckelkorn, M. Reim
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe11/1992
Jahrgang / SeitenJg. 201 · S. 325-329
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Es wird über eine Familie berichtet, bei der in der fünften Generation das Merkmal Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus und Telekanthus auftrat. Es handelt sich um einen klassischen autosomal-dominanten Erbgang mit starker Expression und Penetranz des Merkmals. Das männliche Geschlecht war bevorzugt betroffen und auch Überträger des Merkmals. Frauen, die Merkmalsträgerinnen waren, zeigten ein…
Zitieren
Zitierempfehlung
R. Kuckelkorn, M. Reim (1992) Über eine Familie mit Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus und Telekanthus - Auftreten des hereditären Merkmals über fünf Generationen. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 201 (11), 325-329. https://doi.org/10.1055/s-2008-1045911
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