CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Importance de l'examen ophtalmologique dans le diagnostic des patients atteints de maladie d'Anderson-Fabry et dans la détection des porteurs sains
DOI 10.1055/s-2008-1045979
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenE. H. Bovey, F. Saurer
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe05/1991
Jahrgang / SeitenJg. 198 · S. 354-357
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Die Bedeutung der ophthalmologischen Untersuchung bei der Diagnose des Morbus Anderson-Fabry und der Feststellung gesunder Träger Ein Mann mit Anderson-Fabry-Krankheit sowie 27 Familienangehörige wurden untersucht. Diese Sphingolipidose bedingt durch einen Mangel an Alpha-Galactosidase führt zu einer Anhäufung von Ceramid-Trihexosiden in verschiedenen Geweben und Organen. Unter den verschiedenen durchgeführten diagn…
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E. H. Bovey, F. Saurer (1991) Importance de l'examen ophtalmologique dans le diagnostic des patients atteints de maladie d'Anderson-Fabry et dans la détection des porteurs sains. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 198 (05), 354-357. https://doi.org/10.1055/s-2008-1045979
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