CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Okuläre Befunde bei einem Patienten mit Cockayne-Syndrom und gleichzeitig reduzierter DNA-Reparatur
DOI 10.1055/s-2008-1046043
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenG. E. Lang, E. Gebhart, C. Lang, G. O. H. Naumann
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe07/1991
Jahrgang / SeitenJg. 199 · S. 36-39
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Wir berichten über einen 14jährigen Patienten, der typische klinische Befunde eines Cockayne-Syndroms aufwies: Photodermatose seit der 3. Lebenswoche, dysproportionierter Minderwuchs mit langen Extremitäten und Streckhemmung der großen Gelenke, typische Facies, Mikrozephalus bei innerer und äußerer Hirnatrophie mit mentaler Retardierung, periphere Neuropathie, beginnende Hörstörungen. Die vorherrsche…
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Zitierempfehlung
G. E. Lang, E. Gebhart, C. Lang, G. O. H. Naumann (1991) Okuläre Befunde bei einem Patienten mit Cockayne-Syndrom und gleichzeitig reduzierter DNA-Reparatur. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 199 (07), 36-39. https://doi.org/10.1055/s-2008-1046043
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