CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Indirekte Genotypanalyse in zwei Familien mit Frühmanifestation der autosomal dominanten polyzystischen Nephropathie (ADPKD)
DOI 10.1055/s-2008-1046457
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenV. Schuster, S. Uhlhaas, A. E Horwitz, Klaus Zerres
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/1996
Jahrgang / SeitenJg. 208 · S. 110-113
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die autosomal dominante polyzystische Nephropathie (ADPKD) ist eine der häufigsten monogen vererbten Krankheiten. Im überwiegenden Teil der Fälle (85-90 Prozent) liegt der Genort auf dem Chromosom 16pl3.3 (PKD1). Ca. 2 Prozent der PKDl-Genträger erkranken schon im Kindesalter an einer klinisch schweren Form. Bei zwei Familien mit einer ADPKD-Frühmanifestation konnte die indirekte Genotypanalyse die K…
Zitieren
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V. Schuster, S. Uhlhaas, A. E Horwitz, Klaus Zerres (1996) Indirekte Genotypanalyse in zwei Familien mit Frühmanifestation der autosomal dominanten polyzystischen Nephropathie (ADPKD). Klinische Pädiatrie, 208 (03), 110-113. https://doi.org/10.1055/s-2008-1046457
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