CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Kleinwuchs bei perizentrischer Inversion des X-Chromosoms*
DOI 10.1055/s-2008-1046557
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenRegina Beyer, F. Wild, H. Singer, R. Pfeiffer, H. G. Dörr
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe05/1995
Jahrgang / SeitenJg. 207 · S. 305-308
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Wir berichten über ein 9 2/12; Jahre altes Mädchen, das uns wegen Kleinwuchs vorgestellt wurde. Aufgrund des Kleinwuchses, einem bekannten Vitium cordis und verschiedener Dysmorphien wurde eine Chromosomenanalyse veranlaßt, wobei eine perizentrische Inversion (PZI) des X-Chromosoms p22.2 q25 festgestellt wurde, die auch bei dem phänotypisch unauffälligen Vater gefunden wurde. Es bestehen Ähnlichkeite…
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Zitierempfehlung
Regina Beyer, F. Wild, H. Singer, R. Pfeiffer, H. G. Dörr (1995) Kleinwuchs bei perizentrischer Inversion des X-Chromosoms*. Klinische Pädiatrie, 207 (05), 305-308. https://doi.org/10.1055/s-2008-1046557
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