CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Indirekte molekulargenetische Familienuntersuchung und Pränataldiagnostik bei kindlichen Spinalen Muskelatrophien (SMA)
DOI 10.1055/s-2008-1046577
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenUlrike Heber, C. R. Müller
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe01/1994
Jahrgang / SeitenJg. 206 · S. 30-35
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die kindlichen Spinalen Muskelatrophien gehören zu den häufigsten schweren Erbkrankheiten im Kindesalter und führen im Falle der akuten Verlaufsform Typ I (Werdnig-Hoffmann) früh zum Tode. Vor kurzem gelang die Kartierung aller drei SMA-Typen des Kindesalters auf dem langen Arm von Chromosom 5. Seitdem ist mit Hilfe von flankierenden DNA-Markern eine Heterozygoten- und bei SMA-Typ I-Familien eine Prä…
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Ulrike Heber, C. R. Müller (1994) Indirekte molekulargenetische Familienuntersuchung und Pränataldiagnostik bei kindlichen Spinalen Muskelatrophien (SMA). Klinische Pädiatrie, 206 (01), 30-35. https://doi.org/10.1055/s-2008-1046577
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