CareLit · DOI-Nachweis · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
Skelettveränderungen bei zwei deutschen Kindern mit Aspartylglucosaminurie
DOI 10.1055/s-2008-1048313
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenH. Schmidt, R. Ziegler, K. Ullrich, J.-H. von Lengerke, A. C. Sewell
ZeitschriftRöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
Ausgabe08/1988
Jahrgang / SeitenJg. 149 · S. 143-146
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Zwei Geschwister wiesen ab dem 2. Lebensjahr eine Sprachentwicklungsverzögerung, statomotorische Retardierung und Vergröberung der Gesichtszüge auf. Röntgenuntersuchungen des Skeletts zeigten die Veränderungen einer Dysostosis multiplex. Bei beiden Kindern wurden Speichervakuolen in peripheren Lymphozyten und ein typisches Oligosaccharid-Bandenmuster bei der Dünnschichtchromatographie des Urins festg…
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H. Schmidt, R. Ziegler, K. Ullrich, J.-H. von Lengerke, A. C. Sewell (1988) Skelettveränderungen bei zwei deutschen Kindern mit Aspartylglucosaminurie. RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren, 149 (08), 143-146. https://doi.org/10.1055/s-2008-1048313
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