CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Infantile Katarakt, hypertrophe Kardiomyopathie und Laktatazidose nach geringer Muskelarbeit - eine noch wenig bekannte metabolische Krankheit
DOI 10.1055/s-2008-1050858
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenS. Lalive d'Epinay, S. Rampini, U. Arbenz, B. Steinmann, R. Gitzelmann
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe12/1986
Jahrgang / SeitenJg. 189 · S. 482-485
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Wir berichten über 3 Kinder aus zwei unter sich nicht verwandten Familien mit einem bislang wenig beachteten Krankheitsbild. Führendes Symptom war eine infantile, rasch progrediente Katarakt, welche jeweils am Ende des 3. Monates bemerkt und operativ entfernt wurde. Gleichzeitig war eine bereits deutliche Muskelhypotonie feststellbar, welche anhielt und die grobmotorische Entwicklung verzögerte. Im K…
Zitieren
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S. Lalive d'Epinay, S. Rampini, U. Arbenz, B. Steinmann, R. Gitzelmann (1986) Infantile Katarakt, hypertrophe Kardiomyopathie und Laktatazidose nach geringer Muskelarbeit - eine noch wenig bekannte metabolische Krankheit. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 189 (12), 482-485. https://doi.org/10.1055/s-2008-1050858
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