CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Thiosulfat-Sulfur-Transferase-Mangel in Lebers hereditärer Optikusatrophie
DOI 10.1055/s-2008-1055133
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB. Cagianut, H. P. Schnebli, K. Rhyner, W. Furrer
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe05/1982
Jahrgang / SeitenJg. 180 · S. 492
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung In einer Schweizerfamilie mit hereditärer Optikusatrophie (Typus Leber) konnte bei zwei Krankheitsträgern im Leberpunktat ein Thiosulfat-Sulfur-Transferase-Mangel nachgewiesen werden. Dieser Befund bestätigt die bei dieser Krankheit vermutete Störung des Cyanid-stoffwechsels.
Zitieren
Zitierempfehlung
B. Cagianut, H. P. Schnebli, K. Rhyner, W. Furrer (1982) Thiosulfat-Sulfur-Transferase-Mangel in Lebers hereditärer Optikusatrophie. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 180 (05), 492. https://doi.org/10.1055/s-2008-1055133
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