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CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde

Thiosulfat-sulfur-transferase-Mangel bei Lebers hereditärer Optikusatrophie

B. Cagianut, H. P. Schnebli, K. Rhyner, W. Furrer · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · Ausgabe 07/1982 · S. 32-35

DOI 10.1055/s-2008-1055162

Bibliografische Angaben

Nachweis in CareLit

Autor:innenB. Cagianut, H. P. Schnebli, K. Rhyner, W. Furrer
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe07/1982
Jahrgang / SeitenJg. 181 · S. 32-35

Kernaussage aus der Literatur

Abstract-Vorschau

Zusammenfassung In einer Schweizerfamilie mit hereditärer Optikusatrophie (Typus Leber) konnte in 2 Fällen im Leberpunktat ein Thiosulfat-sulfur-transferase-Mangel nachgewiesen werden. Dieser Befund bestätigt die bei dieser Krankheit vermutete Störung des Cyanidstoffwechsels.

Zitieren

Zitierempfehlung

B. Cagianut, H. P. Schnebli, K. Rhyner, W. Furrer (1982) Thiosulfat-sulfur-transferase-Mangel bei Lebers hereditärer Optikusatrophie. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 181 (07), 32-35. https://doi.org/10.1055/s-2008-1055162

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