CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Neurophysiologie
Kongenitale Myasthenie-Syndrome
DOI 10.1055/s-2008-1060054
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJ. P. Sieb, S. Kraner, O. K. Steinlein, J. Bufler
ZeitschriftKlinische Neurophysiologie
Ausgabe03/2000
Jahrgang / SeitenJg. 31 · S. 148-154
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung In den vergangenen Jahren wurde eine Reihe von genetischen Ursachen der neuromuskulären Signalübertragung charakterisiert und molekular aufgeklärt. Diese kongenitalen Myasthenie-Syndrome beruhen auf Störungen, die sowohl prä- als auch postsynaptisch lokalisiert sein können. Weit überwiegend betreffen die bislang charakterisierten Mutationen jedoch den muskulären Azetylcholinrezeptor. Die veränderte K…
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J. P. Sieb, S. Kraner, O. K. Steinlein, J. Bufler (2000) Kongenitale Myasthenie-Syndrome. Klinische Neurophysiologie, 31 (03), 148-154. https://doi.org/10.1055/s-2008-1060054
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