CareLit · DOI-Nachweis · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Pränatale Diagnose der Gaucher-Krankheit
DOI 10.1055/s-2008-1070373
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenH. Heilbronner, K. G. Wurster, K. Harzer
ZeitschriftDMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Ausgabe20/1981
Jahrgang / SeitenJg. 106 · S. 652-654
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung In einem Fall von Morbus Gaucher Typ I konnte die Diagnose pränatal gestellt werden. Mit Hilfe von radioaktiv markiertem natürlichem Lipidsubstrat wurde der Enzymdefekt in den nach Amniozentese in der 16. Schwangerschaftswoche gezüchteten Amnionzellen nachgewiesen. Die Restaktivität der Cerebrosid-β-Glucosidase betrug etwa 6 % der Kontrollaktivität. Nach Abbruch der Schwangerschaft in der 19. Woche w…
Zitieren
Zitierempfehlung
H. Heilbronner, K. G. Wurster, K. Harzer (1981) Pränatale Diagnose der Gaucher-Krankheit. DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, 106 (20), 652-654. https://doi.org/10.1055/s-2008-1070373
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