CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Zwei Familien mit kongenitalem zentralem Hypoventilationssyndrom: Vererbung durch nicht-betroffene Eltern
DOI 10.1055/s-2008-1078854
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Hammel, M Klein, T Trips, H Prießmann, A Holzinger
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe05/2008
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Das congenitale zentrales Hypoventilationssyndrom (“Undine-Syndrom“) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung. Typischerweise handelt es sich um Neumutationen im PHOX2b-Gen oder auch – selten – um eine Vererbung durch einen betroffenen Elternteil. Wir berichten zwei Familien, bei denen selbst nicht betroffene Eltern die Erkrankung an ihre Kinder vererbt haben. Familie 1: Ein reifgeborenes Mädchen fiel kurz na…
Zitieren
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M Hammel, M Klein, T Trips, H Prießmann, A Holzinger (2008) Zwei Familien mit kongenitalem zentralem Hypoventilationssyndrom: Vererbung durch nicht-betroffene Eltern. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (05). https://doi.org/10.1055/s-2008-1078854
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