CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Contiguous Gene Syndrome aufgrund einer 3,4 Mb-Deletion in Xp21 mit synchroner Manifestation klinischer Symptome bei monozygoten Zwillingen
DOI 10.1055/s-2008-1079005
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Mühle, E Steichen-Gersdorf, T Strom, K Kapelari, H Schneider
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe05/2008
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Monozygote männliche Zwillinge wurden kurz nach der Geburt gleichzeitig durch ein Atemnotsyndrom, Symptome einer Nebenniereninsuffizienz, Kryptorchismus und eine Leistenhernie auffällig. Biochemisch wurde bei beiden Kindern eine Glycerolkinasedefizienz sowie – aufgrund erhöhter Kreatinkinasewerte – eine Muskeldystrophie diagnostiziert. Fragestellung: Lässt sich durch Identifizierung der DNA-Bruchpunkte…
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Zitierempfehlung
C Mühle, E Steichen-Gersdorf, T Strom, K Kapelari, H Schneider (2008) Contiguous Gene Syndrome aufgrund einer 3,4 Mb-Deletion in Xp21 mit synchroner Manifestation klinischer Symptome bei monozygoten Zwillingen. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (05). https://doi.org/10.1055/s-2008-1079005
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